Дослідження проводиться у стані ситості, не рекомендується здавати кров на дане дослідження натще.. Виключити (за погодженням з лікарем) прийом антибактеріальних та хіміотерапевтичних препаратів протягом 14 днів до дослідження.
Як здати аналіз на каріотип. Можна, можливо здавати не натщесерце, після легкого прийому їжі. Аналіз рекомендується здавати поза хворобою, виключити прийом алкоголю, прийом лікарських препаратів (за погодженням з лікарем).
Спеціальної підготовки до дослідження не потрібне. Кров рекомендується здавати у стані ситості. Не рекомендується здавати кров одночасно з тестами, які мають строгу підготовку до здачі біоматеріалу (біохімічний аналіз крові, клінічний аналіз крові, гормони і т.д.
При плануванні другого малюка, коли у сім'ї вже є дитина з дефектами розвитку, чоловік та дружина зобов'язані здати аналіз на каріотип. Він також необхідний, якщо серед родичів сімейної пари є генетичні хромосомні зміни.