Синдром Клайнфельтера (СК) – вроджене генетичне захворювання осіб чоловічої статі, обумовлене наявністю в чоловічому каріотипі додаткової статевої Х-хромосоми (однієї або декількох). Даний синдром характеризується різноманіттям цитогенетичних варіантів: 47, XXY, 48, XXXY, 48, XXYY, 49, XXXXY, 49, XXXYY, 46, XY/47, XXY.
Отже, люди з XXYY є генотипними чоловіками. Чоловіки із синдромом XXYY мають 48 хромосом замість типових 46. За оцінками, він трапляється в 1 випадку на кожні 18000-40000 новонароджених.
Синдром 48, XXXY – це генетичний стан, зумовлений анеуплоїдією статевих хромосом, коли у людини є дві додаткові хромосоми. Зазвичай чоловіки мають лише дві статеві хромосоми, X і Y, а жінки дві X-хромосоми.
Синдром Дауна – це хромосомна патологія, що найбільш часто зустрічається. Людський організм складається з мільйонів клітин, у кожній із яких міститься 46 хромосом. В результаті генетичної мутації у дітей із синдромом Дауна формується не 46, а 47 хромосом.