Дослідження каріотипу проводять методом світлової мікроскопії з метою виявлення патології хромосом. Найчастіше це дослідження проводять у дітей для виявлення захворювань, зумовлених порушеннями у хромосомах та у подружжя при безплідді або звичному невиношуванні вагітності.
Аналіз на каріотип плода дозволить з високою точністю визначити генетичні зміни, що викликають у дитини анатомічні вади розвитку, аутизм, синдром Едвардса, синдром Патау, синдром Дауна та інші патології.
Каріотип – Сукупність ознак (число, розміри, форма і т. д.) повного набору хромосом, властива клітинам даного біологічного виду (видовий каріотип), даного організму (індивідуальний каріотип) або лінії (клону) клітин.
Каріотипування подружжя – це поглиблене лабораторне обстеження для виявлення змін каріотипу, яке здає пара у тих випадках, коли необхідно зрозуміти причину безпліддя, невиношування вагітності, а також заздалегідь виключити генетичні проблеми перед протоколом ЕКЗ та плануванням вагітності.