Коли кажуть, що цей організм гетерозиготний (або гетерозиготний за геном X), це означає, що копії генів (або даного гена) у кожній з гомологічних хромосом дещо відрізняються одна від одної.
Гетерозиготний – містить різні алелі (генетичні варіанти) у відповідних локусах гомологічних хромосом. Гомозиготний – містить однакові алелі (генетичні варіанти) у відповідних локусах гомологічних хромосом.
Стан, при якому одна копія гена виконує «свою роботу», забезпечуючи нормальну функцію, а друга копія гена «не працює» через поломку, що виникла в ньому (мутації), називається гетерозиготним носієм по даному конкретному гену.
Гетерозиготність, властиве будь-якому гібридному організму стан, при якому його гомологічні хромосоми несуть різні форми (аллелі) того чи іншого гена або розрізняються за взаєморозташуванням генів («структурна Р.»).