Гомозиготними називають особин, які отримали від батьківських особин однакові спадкові задатки (гени) за якоюсь конкретною ознакою. Гомозиготна особина у потомстві не дає розщеплення. Гомологічні хромосоми (від грец. «Гомос» – однаковий) – парні хромосоми, однакові за формою, розмірами, набором генів.

Гомозиготний – містить однакові алелі (генетичні варіанти) у відповідних локусах гомологічних хромосом. Гомологічні хромосоми – парні хромосоми з диплоїдного набору, однакові за формою, розмірами та набором генів.

Коли кажуть, що цей організм гетерозиготний (або гетерозиготний за геном X), це означає, що копії генів (або даного гена) у кожній з гомологічних хромосом дещо відрізняються одна від одної.

Гомозиготна мутація (у перекладі з грецької «рівна, однакова яйцеклітина») – така, за якої пара хромосом має однакову форму гена. Гетерозиготна мутація відрізняється тим, що форма генів у парі різна.