Хромосомною аномалією називається будь-яка зміна числа чи структури хромосом. Найбільш відомою з них є трисомія по 21 парі хромосом (синдром Дауна або монголізм). Крім цього, існує багато інших аномалій.
Хромосомні аномалії, що виявляються за допомогою тесту НІПС (Геномед): ✔ Трисомія 21 (додаткова хромосома у 21 парі) – синдром Дауна; ✔ Трисомія 18 пари – синдром Едвардса; ✔ Трисомія 13 пар – синдром Патау.
Хромосомні аномалії зазвичай виникають внаслідок помилок при розподілі статевих клітин під час мейозу або мітозу. Мейоз – це термін, що використовується для опису поділу статевих клітин у процесі розвитку яйцеклітини або сперматозоїда. Нормальний мейоз спричиняє скорочення наполовину хромосомного матеріалу.
Найоптимальнішим часом для проведення скринінгу вважається вік від 12 до 13 тижнів, оскільки при такому обстеженні оцінюються як ознаки хромосомної. патології у плоду, і анатомічні структури майбутньої дитини, але в терміні 11 тижнів – 11 тижнів +4 дні зробити це дуже складно.