Повне секвенування екзома включає аналіз кодуючих послідовностей всіх відомих генів. Геном – сукупність всього спадкового матеріалу, ув'язненого в клітині організму. Екзон — послідовність ДНК, яка кодує білок, що синтезується. Екзом – сукупність всіх екзонів.
Секвенування екзема дозволяє виявити генетичні зміни, що призводять до зміни білкових послідовностей, які можуть призвести до виникнення захворювань, таких як атеросклероз, хвороба Альцгеймера та інших.
Повноекзомне секвенування також є необхідним етапом для преімплантаційної генетичної діагностики (ПГД) та для пренатальної діагностики, які призначені для зниження ризику розвитку спадкового захворювання у майбутніх дітей.
95 000,00 грн. Вартість дослідження – 95 000,00 грн. Інформація про дослідження: Секвенування геному – Визначення всієї послідовності ДНК в ядрі клітини і в мітохондріях.