Синдром Дауна – це хромосомна патологія, що найбільш часто зустрічається. Людський організм складається з мільйонів клітин, у кожній з яких міститься 46 хромосом. У результаті генетичної мутації у дітей із синдромом Дауна формується не 46, а 47 хромосом.
Синдром Дауна – це вроджена хромосомна аномалія, яка полягає в наявності зайвої хромосоми у 21-й парі (трисомія по 21-й парі хромосом). У людини 23 пари хромосом, таким чином, звичайна дитина має 46 хромосом, а дитина із синдромом Дауна – 47.
Коефіцієнт інтелекту (IQ) людей із синдромом Дауна коливається від 20 до 75 (нормою вважається IQ більше 70). Свою інтелектуальну відсталість люди з синдромом Дауна компенсують своєю приголомшливою душевністю, відкритістю та наївністю.
Приблизно в 95% випадків є додаткова ціла 21 хромосома (трисомія по 21 хромосомі), яка зазвичай має материнське походження. Такі люди мають 47 хромосом замість нормальної кількості 46. Синдром Дауна характеризується наявністю додаткової 21-ї хромосоми (Див.