Синдром Патау є досить рідкісним хромосомним захворюванням, обумовленим наявністю у дитини додаткової 13-ї хромосоми. Головна причина розвитку аномалії досі не вивчена. Хромосомна мутація може відбутися на будь-якому етапі внутрішньоутробного розвитку плода – на стадії яйцеклітини, зародка, плода тощо.
Синдром Патау (трисомія 13) – генетичне захворювання людини, яке характеризується виникненням геномної мутації, а саме трисомією по 13-й хромосомі.
Зазвичай синдром Патау не успадковується, а виникає у процесі формування яйцеклітин та сперматозоїдів. Коли подібні атипові яйцеклітини та сперматозоїди залучаються до генетичної структури людини, він отримує додаткову хромосому 13 у всіх клітинах організму.
Трисомія 13 – Наявність додаткової хромосоми 13 проявляється аномальним розвитком переднього мозку, середньої зони обличчя та очей, тяжкою розумовою відсталістю, вадами серця та невеликими розмірами при народженні.