Генетична інформація людини (ДНК) зберігається при нормальній ситуації в 23 парах хромосом. Тобто лише 46 хромосом.
З хромосомними аномаліями пов'язаний ряд (понад 700) спадкових хвороб. Найвідоміша — синдром Дауна, який зазвичай розвивається, коли людина три 21-х хромосоми замість двох. У результаті в каріотипі виходить 47 хромосом замість 46.
Синдром Дауна Синдром ДаунаЧисло 47 просто тому, що у нормальних людей 46 хромосом, тоді як у людей із синдромом Дауна три хромосоми 21. Ці люди, народжені з числом хромосом 47, не хворі та не потребують лікування.
Наявність додаткових хромосом у людини називаються чисельними аномаліями хромосом. Вони у свою чергу є найчастішою формою мутаційної мінливості геному. Таким чином, 50 хромосом – це чоловічий чи жіночий каріотип (46, ХУ або 46, ХХ) + 4 додаткові хромосоми.