Щороку в Росії з'являється на світ близько 2000 – 2200 дітей із синдромом Дауна; Середня частота народжень дітей із синдромом Дауна у Росії становить 1 дитина на 884 новонароджених.
Більше 100 тисяч дітей з синдромом Дауна народжуються щорічно, приблизно 1 на 1000 малюків з'являється на світ із таким діагнозом.
Частота народжень дітей з синдромом Дауна 1 на 800 або 1000. У 2006 році Центр з контролю та профілактики захворювань оцінив її як один на 733 живонароджених у США (5429 нових випадків на рік). Близько 95% їх за трисомії 21-ї хромосоми.
Точні причини виникнення цього порушення невідомі. Численні дослідження, проведені досі, не знаходять зв'язку між народженням дитини з синдромом Дауна і впливом зовнішніх факторів, наприклад, зловживаннями матері під час вагітності або соціально-економічним статусом сім'ї.