Цитогенетичне дослідження – каріотипування – є основним методом діагностики хромосомних порушень та проводиться з метою виявлення порушень кількості та структури хромосом. Використовується для пренатальної діагностики. Світлова мікроскопія.
Генетична інформація людини (ДНК) зберігається за нормальної ситуації у 23 парах хромосом. Тобто всього 46 хромосом.
Дослідження каріотипу проводять методом світлової мікроскопії з метою виявлення патології. хромосом. Найчастіше це дослідження проводять у дітей для виявлення захворювань, обумовлених порушеннями хромосомах і у подружжя при безплідді або звичному невиношуванні вагітності.