Дитина хвора на муковісцидоз успадковує один Ген Муковісцидозу від свого батька і один від своєї матері. Той, хто успадковує 2 Гени Муковісцидозу, страждає на муковісцидоз. Хвороба може передаватися тільки якщо батько і мати мають дефектний ген. Той, хто має дефектний ген, називається «носій».
Причиною патологічних змін при муковісцидоз є мутація гена, що знаходиться в довгому плечі 7-ї хромосоми і передається по аутосомно-рецесивному типу при успадкування двох мутантних батьків. Ген названо муковісцидозним трансмембранним регулятором (МВТР).
Муковісцидоз розвивається внаслідок мутації гена, що знаходиться в довгому плечі 7-ї хромосоми та передається за аутосомно-рецесивним типом при наслідуванні двох мутантних генів.
Симптоми муковісцидозу
- кашель зі убогим тягучим мокротинням;
- нормальна чи трохи підвищена температура тіла;
- повільний набір ваги;
- млявість, блідість та апатичність;
- бочкоподібна форма грудної клітки;
- суха шкіра;
- ламкість, сухість та випадання волосся;
- ціанотичний колір обличчя – результат нестачі кисню в тканинах.