Цитогенетичне дослідження – каріотипування – є основним методом діагностики хромосомних порушень та проводиться з метою виявлення порушень кількості та структури хромосом. Використовується для пренатальної діагностики. Світлова мікроскопія.
Дослідження каріотипу проводять методом світлової мікроскопії з метою виявлення патології. хромосом. Найчастіше це дослідження проводять у дітей для виявлення захворювань, обумовлених порушеннями хромосомах і у подружжя при безплідді або звичному невиношуванні вагітності.
Генетична інформація людини (ДНК) зберігається за нормальної ситуації у 23 парах хромосом. Тобто всього 46 хромосом.
У звичайних клітинах у людини 46, або 23 пари, хромосом (23 дісталися нам від мами і 23 – від тата. Разом 46). У 22 парах хромосоми схожі один на одного, «гомологічні» — їх називають автосомами. Крім того, у людини є пара статевих хромосом: дві однакові «ХХ» у жінки та дві різні «XY» у чоловіка