Основним і найточнішим методом підтвердження синдрому Клайнфельтера є каріотипування. При даному методі діагностики можливе визначення мозаїчних форм захворювання. При цій формі в організмі пацієнта є різні клони клітин, серед яких клітини з різними хромосомними наборами.

Симптоми синдромома Клайнфельтера

  1. слабо виражений волосяний покрив на обличчі та тілі, оволосіння лобка за жіночим типом;
  2. гіпоплазія яєчок;
  3. невеликий статевий член;
  4. гінекомастія (збільшення грудних залоз);
  5. жіноча будова фігури (широкі стегна, вузькі плечі, вузька талія);
  6. слабо розвинена мускулатура;

Генетична суть синдрому Клайнфельтера полягає в тому, що замість нормального чоловічого генотипу з однією X-хромосомою та однією Y-хромосомою (46, XY) у хворого буде присутня одна зайва статева хромосома – X. Генотип такого чоловіка буде (47, XXY).

Серед пацієнтів з синдромом Клайнфельтера трапляються особи з мозаїчним каріотипом – частина клітин має нормальний хромосомний набір. У таких пацієнтів збережена можливість запліднення: у спермі чи тканинах яєчка є невелика кількість сперматозоїдів.