Діагноз «синдром Ангельмана» підтверджується за допомогою молекулярно-цитогенетичних (FISH та array CGH) або молекулярно-генетичних методів [1, 2, 5-10, 12, 14]. Синдроми Ангельмана та Прадера-Віллі пов'язані як з епігенетичними, так і генетичними порушеннями в проксимальній ділянці довгого плеча хромосоми 15 .
Синдром Ангельмана – обумовлена генетичною аномалією патологія, що характеризується такими ознаками, як затримка психічного розвитку, порушення сну, напади, хаотичні рухи (особливо рук), частий сміх чи посмішки. Також цю хворобу називають «синдром Петрушки» або «синдром щасливої ляльки».
Синдром Ангельмана зазвичай не виявляється, поки батьки не починають помічати затримку у розвитку дитини віком 6-12 місяців. Явні дефекти проявляються у віці 2 – 3 років. Як правило, синдром Ангельмана не впливає тривалість життя.
Синдром Ангельмана – генетичне захворювання, що характеризується розумовою відсталістю та тяжкою затримкою мови, руховими розладами та атаксією, дисморфічними особливостями, порушенням поведінки.