Людина, яка страждає від м'язової дистрофіїпочинає помічати такі характерні симптоми: швидка втома, млявість всього організму, нудота, блювання, втрата апетиту, різке зниження маси тіла, в деяких випадках втрата свідомості. М'язова дистрофія прогресуюче захворювання.
Цей діагноз ставиться пацієнтам, у яких дефіцит маси тіла становить 20 і більше відсотків норми, або індекс маси тіла менше 16.
Вроджені дистрофії — це завжди генетично обумовлені захворювання білків, чи вуглеводів, чи жирів. Тут має місце генетичний недолік того чи іншого ферменту, який бере участь у метаболізмі білків, жирів чи вуглеводів.