Синдром Шерешевського-Тернера – це хромосомне захворювання, для якого характерна або повна відсутність однієї хромосоми, або наявність дефекту в одній з Х – хромосом. Каріотип таких жінок найчастіше представлений 45 Х0, або мозаїчний варіант – 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/46 ХY.
XYY-синдром, також відомий як YY-синдром або Синдром Джейкобс, – Хромосомне захворювання, характерне тільки для чоловіків. Носій синдрому має додаткову Y-хромосому, загальний хромосомний набір 44 аутосоми та три статеві хромосоми.
Синдром Шерешевського–Тернера (Відсутність Х-хромосоми у жінок) – це генетичне захворювання, якому схильні виключно жінки. Воно супроводжується аномаліями фізичного розвитку, низькорослістю, відставанням у статевому та психічному розвитку.
Причиною розвитку захворювання є нерозбіжність статевих хромосом в 1-му розподілі мейозу, при цьому зазвичай втрачається батьківська Х-хромосома. Мозаїцизм обумовлений порушенням дроблення зиготи.