Генетична суть синдрому Клайнфельтера полягає в тому, що замість нормального чоловічого генотипу з однією X-хромосомою та однією Y-хромосомою (46, XY) у хворого буде присутня одна зайва статева хромосома – X. Генотип такого чоловіка буде (47, XXY).
Синдромом Клайнфельтера називається генетичне порушення, зумовлене мутаціями у гендерних хромосомах. Хвороби схильний виключно до чоловічої підлога.
Серед пацієнтів з синдромом Клайнфельтера трапляються особи з мозаїчним каріотипом – частина клітин має нормальний хромосомний набір. У таких пацієнтів збережена можливість запліднення: у спермі чи тканинах яєчка є невелика кількість сперматозоїдів.
Синдром Клайнфельтера (СК) – вроджене генетичне захворювання осіб чоловічої статі, обумовлене наявністю в чоловічому каріотипі додаткової статевої Х-хромосоми (однієї або декількох). Даний синдром характеризується різноманіттям цитогенетичних варіантів: 47, XXY, 48, XXXY, 48, XXYY, 49, XXXXY, 49, XXXYY, 46, XY/47, XXY.