Ці хвороби діляться на два класи: власне спадкові хвороби, куди входять хромосомні та генні захворювання, та хвороби з спадкової схильністю, що називають мультифакторіальними захворюваннями. Хромосомними є хвороби, Спричинені порушенням числа, або структури хромосом.

У основі спадкових захворювань лежать мутації: хромосомні, генні та мітохондріальні. Спадкові захворювання можуть бути обумовлені мутаціями, що передаються в сім'ях у спадок, або мутаціями, що знову виникли в клітинах зародкової лінії, в зиготі або на дуже ранніх етапах розвитку.

Спадкові хвороби поділяються на 5 груп: генні хворобихромосомні хвороби, хвороби з спадкової схильністю (мультифакторіальні), генетичні хвороби соматичних клітин та хвороби генетичної несумісності матері та плоду.